Zriedkavými chorobami trpia na Slovensku státisíce ľudí. Takíto pacienti majú napríklad genetické či autoimunitné poruchy, môže ísť aj o ojedinelé druhy rakoviny.

Cesta k diagnostike u mnohých nebola jednoduchá, a to často aj pre nejednoznačné príznaky. Mnohí zase volajú po dostatku informácií o svojej diagnóze a s úmyslom zistiť viac, pátrajú po zahraničných weboch.

"To by sa už ale malo skončiť. Podávame im pomocnú ruku," povedala Tatiana Kubišová z občianskeho združenia Zriedkavé choroby, ktoré vo februári na tento účel v spolupráci s ministerstvom zdravotníctva spustilo špecializovaný osvetový portál. "Má byť na úžitok ľuďom bez pacientskej identity, ktorí často žijú v izolácii, zažívajú pocit bezmocnosti a pátrajú po diagnóze na internete, väčšinou v cudzom jazyku a v odbornej reči," vysvetlila Kubišová.

Portál zriedkavechoroby.sk podľa nej ponúka komplexné informácie. Takisto obsahuje rôzne aktuality, zoznamy odborníkov a špecializovaných pracovísk či linky na overené zahraničné platformy. Možno na ňom nájsť aj databázu reálnych pacientskych príbehov s opismi príznakov chorôb a webovými linkami, kde sa možno s pacientmi spojiť. "Web ale neslúži na samodiagnostiku a všetko treba riešiť s lekárom, na toto netreba zabúdať," povedala Monika Hurná z ministerstva zdravotníctva s tým, že "portál je jedným z nástrojov, s ktorým môžu pacienti pracovať".

Hurná tvrdí, že štát na takýchto pacientov nezabúda. Na zlepšení starostlivosti o nich pracuje cez národný program na roky 2015 až 2020. Okrem iného chce zlepšiť informovanosť verejnosti, rozšíriť vzdelávanie odborníkov či vytvoriť chýbajúci register pacientov so zriedkavým ochorením. Počíta sa aj s rozvojom národných špecializovaných expertíznych pracovísk pre zriedkavé choroby, ktoré majú pacientom a ich rodinám poskytovať diagnostiku, liečbu, ale aj manažment pacienta i rodiny. Slovensko sa chce zapojiť aj do európskych referenčných sietí s cieľom zamerať sa na výskum zriedkavých chorôb.

V súčasnom období sa rozlišujú tisíce druhov zriedkavých ochorení. V štátoch Európskej únie sa choroba považuje za zriedkavú, keď postihuje menej ako päť osôb zo 100.000. Na Slovensku trpí zriedkavým ochorením približne 300.000 pacientov. Líšia sa svojou závažnosťou, avšak celkovo ide o chronické, progresívne, degeneratívne choroby, ktoré pacienta dlhodobo obmedzujú, invalidizujú až ohrozujú jeho život.

Približne 80 percent z nich je dedičných. Viac ako 95 percent zriedkavých chorôb je neliečiteľných. Keďže vo väčšine prípadov zriedkavých chorôb nie je známa liečba, lekári zmierňujú aspoň prejavy a ťažkosti, ktoré nastávajú pri postupe ochorenia.